Egetis Therapeutics lanserar nya initiativ för att öka medvetenheten och stödja diagnostisering av MCT8-brist

Egetis Therapeutics är engagerade i att hjälpa till att förändra och förlänga livet för patienter med sällsynta sjukdomar som MCT8-brist. En viktig del i detta åtagande är att öka medvetenheten kring sjukdomen, och därför lanserade Egetis Therapeutics idag hemsidan www.mct8deficiency.com. I tillägg till andra sjukdomsutbildande aktiviteter, till exempel vid vetenskapliga och medicinska konferenser som riktar sig till hälso- och sjukvårdspersonal, kommer hemsidan användas i utbildningssyfte genom det växande nätverket av viktiga opinionsbildare, läkare och patientförespråkargrupper med fokus på MCT8-brist. Sjukdomsmedvetenheten och utbildningsinsatserna syftar till att bidra till att fler läkare lär sig diagnostisera och hantera tillståndet.
 
 “Med våra aktiviteter för att öka medvetenheten kring sjukdomen har vi som målsättning att påskynda diagnostiseringen av MCT8-brist och lindra en del av den tunga börda som läggs på de drabbade individerna och de vårdgivare som de är starkt beroende av”, säger Henrik Krook, VP Commercial Operations på Egetis Therapeutics.
 
MCT8-brist är en sällsynt och förödande genetisk sjukdom, som beskrevs första gången för mindre än tjugo år sedan. Det finns för närvarande inget godkänt läkemedel tillgängligt för behandling av sjukdomen. Det är hela tiden fler individer som diagnostiseras med MCT8-brist, men många föräldrar till de som drabbas idag måste vänta länge tills de hänvisas till en läkare som känner till MCT8-brist och kan ställa rätt diagnos. Det är troligt att en del individer tyvärr aldrig får en korrekt diagnos.
 
 “Att diagnostisera MCT8-brist är faktiskt relativt enkelt när man vet vad man ska leta efter. Varje person som har svårt att hålla upp huvudet eller har oförklarlig neurokognitiv utvecklingsfördröjning bör betraktas som en tänkbar patient med MCT8-brist. Det är då enkelt att genomföra ett standard T3-test, som kan göras på nästan alla lokala medicinska mottagningar. Om T3-nivåerna är höga kan diagnosen MCT8-brist bekräftas med ett genetiskt test och sedan kan personen få den bästa tillgängliga vården”, säger Kristina Sjöblom, Chief Medical Officer på Egetis Therapeutics.